我们认为帮助转化和临床研究者从生理学新视角阐述癌症,能够对其鉴定和治疗产生有意义的影响。我们完整、无缝的流程方案帮助研究者实现更深、更准确地分析肿瘤分子图谱,加速癌症诊断的研发进程。我们的伙伴在个体化肿瘤方面帮助推动进程。
我们完整、无缝的转化癌症研究方案包括固定和可定制的癌症集合以及一整套系统,它们可根据您的需求来扩展。我们多分析物的方法让您能够经济、高效地获得全面的信息,即使是小的标本。此外,这些集成的方案包括数据分析和报告功能,帮助您有效沟通重大的发现。
高通量基因组学技术可快速筛查大量样本并找出与疾病相关的致病变异。许多单核苷酸多态性(SNP)和拷贝数变异(CNV)均与疾病相关。CNV是一种可导致一个或多个基因拷贝数异常的基因组改变现象,通常由结构重排引起。与SNP类似,某些CNV与疾病易感性有关。
致病变异鉴定有助于进一步研究靶标基因,从而发现疾病机制。
对于单基因致病位点,可以对有近亲关系和非近亲血缘关系的个体通过捕获并测序外显子区域上的各种类型的突变情况,包括SNP和 InDel,进行筛选。根据外显子组测序结果并结合假设的遗传模型准确地推断疾病位点,我们可以对于纯合型或杂合型的SNP以及indel进行系统详细的 功能性分析,包括蛋白突变体危害性评估,突变体蛋白结构解析,最终阐释单基因病因与分子变异的功能的关系。同时,利用自有开发算法可以对近亲婚配子女或非 近亲婚配子女患病的共享的潜在的疾病易感位点、片段完成推断问题;或是来自Trios 设计的样本寻找患者特有的de novo 突变。
对于染色体疾病,一般可以采用CNV芯片或(低覆盖度)全基因组测序分析解析染色体疾病致病区域。
高通量测序数据日益加大,呈指数型积累上升,必须交由高速网络提速分析。
基于以色列Infiniband技术,惠研云构建优化了集群计算性能,使得计算IO提升300%,持续数据交互速率提高到2T总带宽,保证集群中任务与数据0延迟,无阻塞。