全基因组重测序是对基因组序列已知物种的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平进行差异性分析的测序方法。相比芯片检测或者外显子测 序，惠研生物科技采用短序列（Short-Reads）、双末端（Paired-End）和不同长度的插入片段（Insert- Size）的测序策略，可以全面的挖掘单核苷酸多态性位点（SNP）、插入缺失（InDel）和结构变异（SNV 等多态性信息）。全基因组重测序已经成 为动植物育种、群体进化、药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一; 在全基因组水平上扫描并检测与生物体重要性状相关的突变位点对分子 育种研究具有重大的科研价值和产业价值。

Hi-C技术源于染色体构象捕获（Chromosome Conformation Capture, 3C）技术，利用高通量测序技术，结合生物信息分析方法，研究全基因组范围内整个染色质DNA在空间位置上的关系，获得高分辨率的染色质三维结构信息。Hi-C技术不仅可以研究染色体片段之间的相互作用，建立基因组折叠模型，还可以应用于基因组组装、单体型图谱构建、辅助宏基因组组装等，并可以与RNA-Seq、ChIP-Seq等数据进行联合分析，从基因调控网络和表观遗传网络来阐述生物体性状形成的相关机制。

RAD- seq (Restriction-site associated DNA-sequnencing)，即基于酶切的简化基因组测序技术，是指利用限制 性内切酶对基因组进行酶切，结合一定大小的插入片段文库，对其进行高通量测序，快速鉴定高准确性的变异标记（SNPs）信息用于群体进化、多态性图谱、遗 传图谱构建（QTL 定位）、性状关联和辅助scaffold 组装到染色体等分析，广泛应用于系统进化、分子育种、种质资源鉴定等领域。

扩增子测序是一种高靶向性方法，用于分析特定基因组区域中的基因变异。PCR产品（扩增子）的超深度测序可让您有效地识别变异并对其进行特征分析。Illumina的扩增子技术使用一对寡核苷酸探针，该探针专门用来靶向和捕获目标区域(NGS)，然后进行新一代测序(NGS)。

外显子组测序可能是应用最广泛的靶向测序方法。外显子组（人类基因组中的蛋白编码区域）只占基因组的2%，但它包含了约85%已知与疾病相关的变异，这使得全外显子组测序成为全基因组测序经济高效的替代方法。外显子组测序利用外显子组富集技术可有效识别包括群体遗传学、遗传疾病和癌症研究等一系列广泛应用中的编码变异。

优势: 在多种应用中识别变异 实现编码区域的全面覆盖 提供了一种经济的全基因组测序替代方法（每个外显子组只需检测4–5 Gb数据，而每个人类全基因组需检测约90 Gb数据）与全基因组测序相比，数据集更小、更易于管理，可以更快、更容易地进行分析

宏基因组测序（metagenomics sequencing）是对环境样品中的微生物群落的基因组进行高通量测序，主要研究微生物种群结构、基因功能活 性、微生物之间的相互协作关系以及微生物与环境之间的关系。宏基因组测序研究摆脱了微生物分离纯培养的限制，扩展了微生物资源的利用空间，为环境微生物群 落的研究提供了有效工具。研究的对象包括细菌、古细菌和病毒等；对应的环境有人及动物肠道、水体、土壤和植物相关环境等。

16S核糖体RNA (rRNA) 测序是一种常用的扩增子测序方法，用于鉴定和比较特定样品中存在的细菌。16S rRNA基因测序作为一种成熟的方法，适用于研究复杂微生物组或环境中样品的系统发育和分类，而这些研究之前很难或无法开展。16S研究的数据可改善分类指定的灵敏度和特异性，使其下降到物种的水平。

与毛细管电泳测序或PCR方法不同，新一代测序 (NGS) 是一种无须培养的方法，可实现样品中整个微生物种群的分析，包括鉴定那些利用其他方法未发现的物种。通过在一个测序运行中集合多个样品的能力，微生物学研究人员能够经济高效地开展基于NGS的16S rRNA测序，以鉴定那些利用其他方法未发现的菌株。