Immugendx 分子检测服务

染色体疾病是染色体遗传病的简称。主要是指由于染色体数目、结构异常引起的疾病。其中最为常见的是21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）、13三体综合征（T13）三大染色体疾病。染色体疾病患儿多表现为智力低下、生长发育迟缓等，目前无有效治疗手段，由此给社会造成了沉重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。染色体疾病的发生具有随机性、偶然性，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，且发病率随孕妇年龄的增高而升高。

BioGenius 基于高通量测序技术研发成功新型染色体疾病检测技术。该技术不仅能达到现有芯片平台（如SNP Array或Array CGH）的染色体疾病覆盖度，还能发现芯片平台未覆盖到的微缺失微重复（CNV），且重复性更好，成本更低廉。染色体非整倍体及大于50~100Kb的微缺失、微重复。

1、高准确率：可发现大于100Kb的CNV，嵌合体检测比例低至5%

2、高稳定性：稳定性R2高达0.99893

3、低样本量：DNA量大于50ng即可用于检测

4、低成本：显著低于芯片平台

5、可发现新的CNV：可发现新的潜在的致病CNV

染色体疾病在家系疾病中的诊断

检测原理：针对家系进行全基因组测序，通过大数据分析技术获取患者体内的遗传结构改变。

染色体疾病在产前阶段的无创检测

孕妇在怀孕期间进行必要的产前检测，可以提前预知胎儿的健康问题。无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病。无创DNA产前检测技术用于胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测，具有以下优势：

无创产前检测过程示意图

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技术服务声明

惠研生物（BioGenius）仅提供技术检测服务，出具技术检测结果。该结果的临床解释或相应的遗传咨询，请向医生咨询并谨遵医嘱。