肿瘤基因组研究

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肿瘤基因组的测序数据分别可采用不同分析技术准确识别基因组拷贝数变异-CNV。精细度取决于测序深度。测序深度(coverage)与测序数据量直接相关,并与CNV的探测解析度(windowssize)有一定的相关性。另外,通过CNV分析进一步可分析得到杂合性缺失(LOH),用于判断遗传结构变异和变异等位基因在样本中的比例。全基因组CNV分析对于外周血DNA或游离核酸ctDNA,肿瘤组织等样本适用。对于外显子组测序也可进行CNV项目的分析。