肿瘤基因组研究

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针对肿瘤基因组相对自身对照的正常细胞基因组的体细胞突变进行系统分析,识别体细胞突变并统计相应体细胞突变类型,包括非同义突变,短插入缺失导致的阅读框移码等。并结合相关背景突变率统计显著的驱动突变基因(即Drivermutation)。驱动突变基因是相对被动突变基因而言,对肿瘤发生和转移起到关键作用的突变变异。通过算法识别出Drivermutation是肿瘤基因组和早期癌症预防诊断的重要工作。