肿瘤基因组研究

结构变异（StructureVariation，SV）是基因组变异的一类主要来源，主要由大片段序列（一般>1kb）的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）以及非平衡倒位（unbalanceinversion）事件构成。本分析模块将识别SNV结构及其断点（breakpoint），统计SNV类型在基因组内的分布状态，并与样本表性数据相关联。

SV形成机制包含

（1）同源性介导的直系同源序列区段重组（NAHR）

（2）与DNA双链断裂修复或复制叉停顿修复相关的非同源重组（NHR）

（3）通过扩展和压缩机制形成可变数量的串联重复序列（VNTR）

（4）转座元件插入（一般主要是长／短间隔序列元件LINE/SINE或者伴随TEI相关事件的两者的组合）。

图例结构变异与拷贝数变异分析